中国现罕见怪病 重庆确诊野生型“淀粉人”

近日，中国发现罕见怪病，重庆医科大学附属第一医院确诊首例野生型“淀粉人”。

据《重庆日报》4月6日报导，从重庆医科大学附属第一医院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队，诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）。

患者为93岁的张姓老人，有多年高血压病史，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。

由于服用降压药后，张姓老人血压下降太快，不得不停用降压药。在重医附一院心血管内科，医生结合他的病史诊断为心力衰竭。通过进一步检查，发现他罹患野生型ATTR-CM。

ATTR-CM俗称“淀粉人”是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

该病有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全中国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

重医附一院心血管内科主任罗素新介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多项脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。

截至目前，该团队共诊断12例ATTR-CM患者。

2022年11月，武汉大学医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。