
你有多大几率患上阿兹海默症?
The New York Times
在发现基因中携带两个APOE4基因变体的副本后,“雷神”海姆斯沃斯宣布将暂时息影,专注健康。普通人应该去做基因检测吗?我们该如何降低患阿尔茨海默症的几率?
演员克里斯·海姆斯沃斯上周宣布,他将暂时息影,专注自身健康。此前,海姆斯沃斯通过基因检测了解到,他携带有两个APOE4基因变体的副本,这种变体与患阿尔茨海默病的几率增加有关。阿尔茨海默病是最常见的一种失智症。这位39岁的“雷神”称自己没有出现任何症状,但他告诉《名利场》,他想要专注于尽可能地降低风险。
你应该像海姆斯沃斯一样,通过基因检测来评估自己患阿尔茨海默病的风险吗?如果你携带这种变体,有什么方法可以预防或延缓这种情况?以下是你需要知道的。
APOE4是什么?
APOE4基因对帮助在血液中运输胆固醇的蛋白质的形成很重要。近30年前,科学家们了解到,APOE还会影响一个人患阿尔茨海默病的几率。
这一基因有三种变体,分别意味着不同程度的风险。携带APOE2变体的人患阿尔茨海默病的风险似乎较低;最常见的类型APOE3变体是“中性的”,这意味着它不会增加或减少风险;APOE4变体则会增加患病风险。每个人都有两种此类基因,一种遗传自母亲,另一种遗传自父亲。
大约25%的人携带一个APOE4基因,这将使他们患阿尔茨海默病的几率增加两到三倍。还有2%到3%的人像海姆斯沃斯一样携带两个APOE4基因副本,这将可能使风险升至大约10倍。携带APOE4也与疾病的早期发作有关。
科学家们还不完全确定为什么一种与捕获胆固醇有关的基因会在阿尔茨海默病中扮演如此重要的角色。有可能是因为胆固醇的变化会损害脑细胞或引起大脑炎症,从而导致失智症。
携带APOE4基因变种,无论是一个或两个副本,并不意味着你一定会得阿尔茨海默病。有些疾病是由特定的基因突变直接引起的,如亨廷顿舞蹈症。但阿尔茨海默病和APOE4不是这样运作的。这种基因只是导致人们存在患病风险的因素之一。一些携带这种基因变异的人从未被诊断出患有这种疾病,而许多没有APOE4的人会患上阿尔茨海默病。
如何得知自己带有APOE4变异?
如果你想知道自己的情况,可以向医生或基因顾问咨询做检查。你也可以直接从23andMe订购套餐,其健康面板上有APOE4选项。然而,阿尔茨海默病专家在基因检测是否对大多数人有帮助的问题上存在分歧。
新泽西州哈肯萨克大学医学中心精神病学主任加里·斯莫尔医生表示:“一般来说,在我的临床实践中,我劝人们不要去做检测,不要去获取相关信息。”他说,如果你有失智家族史,你就应该假设自己的风险会增加,“所以做基因检测不会告诉你更多。”